Las distrofias de conos y bastones son un conjunto de enfermedades de los ojos causadas por pérdida progresiva de los receptores a la luz en la retina. En un estudio publicado por Genome Research (www.genome.org), los investigadores han identificado una mutación asociada a la distrofia de conos y bastones en los perros, lo cual podría ayudar a diseñar tratamientos para las personas que sufren dicha enfermedad.
En este padecimiento, la persona sufre degeneración de los conos, que son los receptores del ojo que nos permiten ver a colores y que posibilitan la visión en un ambiente iluminado. Como resultado, las personas con dicho padecimiento presentan ceguera diurna.
Los investigadores, el Dr Frode Lingaas de la Escuela Noruega de Ciencia Veterinaria y el Dr. Kerstin Lindblad-Toh del MIT han identificado una mutación en los Dachshund (perros salchicha) que presentan esta enfermedad, relativamente común en esta raza.
Al parecer, hay un defecto en uno de los genes (el No. 5) el cual se encarga de sintetizar una proteína cuya función es facilitar la actividad de los conos en la retina. La identificación de este gen podría ser de vital importancia en el desarrollo de tratamientos tanto para perros como para humanos con este problema que, en la mayor parte de los casos, carece de alternativas de manejo.
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